Una svolta definita epocale: al Civico di Palermo, analisi genetica per combattere il carcinoma ovarico

Palermo, 26 maggio 2017. Dalla settimana prossima le donne siciliane potranno avvantaggiarsi dell’analisi genetica per la ricerca della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 in caso di cancro all’ovaio, quei geni implicati nell’insorgenza di tumori aggressivi della mammella e dell’ovaio, anche in età giovane, con un danno umano e sociale di proporzioni enormi. Irrompono nella vita di donne in piena attività professionale e familiare, devastando progetti, vita, carriera.

Il cancro dell’ovaio, ha un’elevata mortalità: intorno al 50%. Il perché sta nella difficoltà di arrivare a una diagnosi precoce. “Purtroppo, il tumore ovarico, nel 60% dei casi viene diagnosticato tardivamente”, sottolinea Salvatore Scondotto, dirigente dell’assessorato della Salute della Regione Siciliana e vicepresidente dell’Associazione Italiana di Epidemiologia, Questo tumore non dà sintomi finché non giunge a uno stadio avanzato, ma ora si avvia la possibilità di scoprirlo in tempo e curarlo in modo adeguato.  

In Sicilia, si contano più di 3.000 donne con una diagnosi di carcinoma ovarico, con un’incidenza annua media di 370 nuovi casi, 11,3 ogni 100.000 abitanti. La mortalità si aggira sui 250 decessi ogni anno. Un numero non indifferente.

Fino a poco tempo fa, le neoplasie ovariche venivano considerate come un’unica entita’ patologica. Oggi, la situazione è radicalmente cambiata dal momento della scoperta di due geni oncosoppressori BRCA1 e BRCA2 che sono stati correlati con la trasmissione eredo-familiare del tumore ovarico, in circa il 10% dei casi.

“Attraverso un semplice e non invasivo prelievo ematico – spiega la dottoressa Valentina Calò, biologa genetista al Centro di biologia molecolare dell’Unità di Oncologia Medica del Policlinico di Palermo – da eseguire su pazienti affette dal tumore ovarico, rispondenti a precisi criteri di inclusione, tra questi la presenza di più membri coinvolti all’interno della stessa famiglia, oggi è possibile individuare famiglie ad alto rischio, portatrici di una variante patogenetica su uno di questi geni e di  guidarle a intraprendere percorsi di diagnosi precoce e di chirurgia profilattica appositamente disegnati per loro. Le mutazioni patologiche conferiscono un rischio cumulativo, nel caso dell’ovaio, di sviluppare il carcinoma nel 20-40%, nel corso della vita”.

E all’Ordine dei Medici, si è parlato di passo epocale, dovuto al lavoro interaziendale svolto dal Centro di Biologia molecolare dell’Oncologia Medica del Policlinico, diretta dal professore Antonio Russo e dalla Ginecologia Oncologica dell’Arnas Civico, diretta dal professore Vito Chiantera, una struttura di grande rilievo con 40 posti letto e 6 di terapia intensiva postoperatoria, al primo posto nell’Isola per casi trattati. Un binomio vincente, un polo di grande prestigio.

“Allorché stavamo lavorando alla costituzione della ginecologia oncologica abbiamo avuto tutti contro – dice il direttore generale dell’Arnas Civico, Giovanni Migliore – ma sapevamo di avere ragione e con una convenzione con l’università abbiamo puntato sul professore Chiantera”.

“Ora – continua Migliore – partiamo da uno zoccolo importante e, insieme al Policlinico di Palermo, diamo un’ulteriore risorsa alle donne con carcinoma ovarico, un tumore che di solito di manifesta clinicamente tardi, quando molte armi sono spuntate. Individuare pazienti ad altissimo rischio e sottoporle a screening può significare evitare la diagnosi tardiva e salvare delle vite”.

E Migliore parla di un necessario affinamento di strumenti che consentano l’individuazione dei gruppi

“Il carcinoma dell’ovaio costituisce una problematica clinica rilevante per le donne, soprattutto di età intorno ai 50-69 anni. Si stima che questo tipo di tumore possa rappresentare circa il 35% di tutte le neoplasie del tratto genitale femminile oltre che, in generale, la quinta causa di morte per cancro”, spiega il professore Antonio Russo.

Per fortuna, la scienza fa considerevoli passi in avanti, e l’impiego di tecnologie innovative ha permesso lo studio approfondito dei geni BRCA1 e BRCA2, stabilendo la loro importanza come fattore preventivo e di diagnosi precoce tra le donne sane. Un traguardo che può salvare la vita di molte donne.

Per il Commissario straordinario del Policlinico di Palermo, dottore Fabrizio De Nicola, in Sicilia la sanità è cambiata. E si va finalmente verso la prevenzione. E ritiene il counselling oncogenetico un’opportunità importante che permette di selezionare sia le pazienti provenienti da tutti i presidi ospedalieri della Regione con storia familiare di tumori dell’ovaio, sia nelle quali è stato diagnosticato il tumore.

 Il test quindi risulta utile per la donna affetta da carcinoma ovarico per un trattamento personalizzato ed è di grande utilità per l’eventuale identificazione di “portatori sani” tra i familiari. Però sorge un problema di non poco conto che va risolto: si individua un rischio di cancro ovarico (ma lo stesso è per la mammella). La paziente si deve tenere sotto controllo, ma la normativa attuale non rimborsa la spesa di 500 euro per gli esami necessari. E gli operatori raccontano di casi dolorosi, di donne in lacrime che non dispongo dell’elevata cifra. Da qui il forte intervento del dottore Livio Blasi, direttore dell’Oncologia Medica dell’Arnas Civico: “Si tratta di pazienti sane che possono essere le malate di domani, Oggi il Servizio sanitario risparmia 500 euro, ma domani se ne spenderanno molti di più, per non parlare dei costi indiretti”.

 E Chiantera dichiara che non è tempo di trattamenti incompleti. “Le cose oggi sono cambiate – dice il chirurgo – occorrono centri dedicati, dove le donne con carcinoma ovarico possono rivolgersi sicure di ricevere il migliore trattamento. In Sicilia dovrebbero essere uno o due”.

Purtroppo – continua Chiantera – c’è evidenza che sette pazienti su dieci oggi fanno un percorso sbagliato”.  

Di risultato di grande valore parla la presidente dell’associazione onlus “ABRCADABRA”, Ornella Campanella. “Un esempio – dice – di come si possano fare tantissime cose, in favore di chi soffre, nella nostra Regione, che vanta tanti validi professionisti. Ci vuole volontà e coraggio di fare”.